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香港无创dna:自闭症怀孕可以检测吗?

据临床研讨标明,染色体异常或许导致自闭症。现在已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现自闭症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出自闭症症状的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。


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检测项目一:10周产前无创检测胎儿染色体是否异常。


孕妈妈在怀孕期间,胎儿的游离DNA会通过胎盘进入母体的血液体系。香港10周无创产前检测只需抽取妈妈10ml静脉血提取胎儿游离DNA,通过新一代DNA测序并结合生物信息技术,计算出胎儿患有染色体异常检测项目从8种至84种微缺失及微重复综合症。(具体详请请至检测项目了解)


检测项目二:7周以上筛查母亲是否脆性X基因携带者以及胎儿XY-DNA


自闭症是母亲X基因导致的吗?检验胎儿会否有遗传性基因疾病,而引起不同的症状,包括自闭症等。脆性基因有时机导致成自闭症自闭症往往不能防护,子女往往要在若干岁时,家长才能发现病症·并带子女求诊。脆性综合症的其间一个病情便是自闭症,了解胎儿携有脆性X染色体的危险·能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。近年来科学界研制岀脆性X综合症筛检·能为孕妈妈查看自己是否携带脆性X染色体。「脆性X综合症」是形成遗传性自闭症及先天性智力缓慢的常见原因。


现在中国有超越1000万的自闭症患者,自闭症是非常严峻的开展障碍·亦称为「自闭侯群症」(ASD)·指广泛及连续性的开展缓慢,每位患者的严峻程度和才能亦不一样。现在中国有超越1000万的自闭症患者,正以每年十多万人新患者的速度上涨,当中有大概5分之1是儿重忠者。现在要了解自闭症或多动症等行为病症,一般状况有必要以小朋友成长时的行为表现作出确诊,难以早期确诊。脆性X综合症则是患者的FMR1基因组表达缺乏·使脑部发育的蛋白质缺乏。因为它是先天性基因缺点所导致的疾病基因检测能更早期剖析患病机率。依据研讨,每四名自闭症患者中·有一名是女生,其他是男生。因为男性较女人更容易患上脆Ⅹ连锁隐性遗传病( X-link Disorder)脆性X综合症正是其间一种。尽管女人有时机只是脆性染色体携带者·但研讨显现约有70%的携带者尽管表面上没有明显病征,他们仍有或许在不知情的状况下遗传至下一代。以遗传学视点及数据显现,男婴有更大时机患上脆性X综合症,因而脆性X染色体筛检通常会配合母血Y-DNA测验一同进行。随着科技的开展·怀孕7周或以上即可从妊娠的血液中分离出胎儿的DNA°胎儿的DNA物质,会通过新陈代谢而变成游离的DNA片段,并通过胎盘进入妊娠的血液循环体系中。只需我们抽取妊娠的血液样本·便能检测胎儿的DNA物质。


依据研讨显现,若妈妈为脆性X的染色体扝携带者,男婴有更大时机成为脆性X综合症的患者。因而,这脆性X综合症是包括了母血Y-染色体测验,检测是否为男胎,让爸爸妈妈可为此而尽早做好应对措施。


检测项目三:检测怀孕妈妈叶酸代谢是否正常


在美国时间5月14日完毕的世界自闭症科研大会(IMFAR)上, 来自约翰霍普金斯医学院公共健康学院的科研小组报道,新生儿母亲血液中一起存在高含量的叶酸和维生素B12(VB12)时, 新生儿患自闭症的危险提高了17倍。


1990年前后的研讨标明, 妊娠期孕妇们叶酸的缺乏, 会导致新生儿神经管缺点。 叶酸富含于水果与蔬菜中, 可是稳定性不太好, 而且现代食物的高度处理过程会形成叶酸的严峻丢失。  因而,美国卫生部门在1996年提出建议, 在谷物食物中弥补人工合成的叶酸,这项提议在1998年成为法律, 被认为是上世纪下半叶成功的一个公共卫生成果。有数据显现, 这个举措每年减少了至少1000名新生儿缺点。 


到今日, 全球有70多个国家都要求在谷物食物中弥补叶酸。 


因为叶酸对神经体系发育的重要性,叶酸和自闭症的联系也被重视起来。 2012年, 《美国临床营养学杂志》宣布了加州大学戴维斯医学院科研小组的成果, 标明妊娠期孕妇弥补叶酸有助于下降新生儿患自闭症的危险。 但是, 其相关性不是很明显。或许的原因是美国的谷物食物中,已经弥补了叶酸,因而作为对照组的妈妈体内已经有了足够多的叶酸。


北欧挪威并不要求在谷物食物中添加叶酸。因而挪威大众卫生研讨院的科学家们在2011年和2013年分别在《美国医学会杂志》上就此宣布文章。2011年的文章收集了38,954个样品,结果标明在孕前4周和孕后8周之内服用叶酸弥补剂的妊娠孕妇,她们的新生儿语言严峻缓慢的比率大大的下降。2013年的文章则直接研讨了叶酸与自闭症的联系。  在参加计算的85,176个新生儿中, 妈妈在孕前4周和孕后8周之内,弥补了叶酸的61042个妈妈中, 有64 (0.1%) 个孩子被确诊为自闭症,而没有弥补叶酸的24134个妈妈中, 却有50个(0.21%)个孩子确诊为自闭症。结果标明,妊娠期妈妈弥补叶酸有助于下降新生儿患自闭症的危险。


在翰霍普金斯医学院公共健康学院一项历经15年(1998-2013)的研讨中,(1998-2013)的研讨中,采取了1391对妈妈和孩子的样本。 在孩子出世的3天之内,收集妈妈的血液样本进行剖析。这些孩子中,有107个孩子后来被确诊为自闭症。这些妈妈在孕前及孕期大多数都服用了包括叶酸和维生素B12的弥补剂。


在参加研讨的1391名妈妈中, 其间有95名妈妈血液中的VB12含量高于600皮摩尔/升(至今为此,VB12的含量在体内的量还没有通用的标准), 其间的15个新生儿被确诊为自闭症, 比其他的孩子自闭症危险率增加了3倍。 与之相似,140位妈妈血液中,叶酸含量大于59纳摩儿/升,高于世jie卫生组织规定的标准 (13.5-45.3纳摩尔/升), 其间的16名新生儿被确诊为自闭症,是其他儿童的两倍。 令人惊讶的是, 有21位妈妈的血液中,叶酸和维生素B12 的含量一起过高, 她们的孩子几乎有一半(10名)被确诊为自闭症。 将所有的因素考虑进去,研讨者总结说, 叶酸和维生素B12 一起超高的妈妈, 其新生儿还自闭症的危险高了17.6倍。 这个惊人的数据引起了大众和媒体的一些恐慌。


在2011年,Beard等人在《医学假说》杂志宣布的文章就提出,妊娠期孕妇们叶酸的缺乏会增加新生儿自闭症的危险,一起过高的叶酸也增加了新生儿患自闭症的概率。只是当时的研讨,尽管高叶酸含量和新生儿患自闭症概率有相关性, 可是,相关性相对较弱而没有引起太大的重视。 


因而,或许正像我们中国人常说的一句话,是药三分毒。 zui终的定论是什么, 需要更多的数据支持,我们也将持续盯梢这方面的发展。


以上为香港现在筛查怀孕胎儿是否自闭症可供参考的综合办法。